MTI Onderwijs Ziekteleer 2002: Werkcollege 1

 

1. Waarom komen X-gebonden overervende aandoeningen meer voor bij mannen dan bij vrouwen?

 

2. Waarom kan er in deze familie geen sprake zijn van een X-gebonden aandoening?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Zwart : aangedaan; Wit : niet aangedaan

 

3. In bijgaande stamboom komt Osteogenesis Imperfecta IV voor. We weten dat OI type IV autosomaal dominant overerft, maar het lijkt net alsof de OI in deze familie niet zo overerft.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

legenda: Zwart: OI IV, Wit: geen OI IV

 

3a. Welke andere overervingswijze zou mogelijk zijn? Onderbouw je antwoord.

 

3b. Welk overervingspatroon vind je het meest waarschijnlijk voor deze familie? Geef je overwegingen voor je keuze kort weer.

 

4.                De zeer zeldzame aandoening in onderstaande stamboom erft autosomaal recessief over.

Hoe groot is de kans op een aangedaan kind uit het huwelijk tussen II:1 en II:2?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Zwart : aangedaan; Wit : niet aangedaan

 

5. Om na te gaan of je het autosomaal recessief overervingspatroon beheerst, volgen er enkele vragen over onderstaande stamboom.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Zwart : aangedaan; Wit : niet aangedaan

 

5a. Hoe kan de overerving met autosomaal recessieve overerving verklaard worden?

 

5b. Welke personen van de stamboom van 5a. moeten heterozygoot zijn?

N.B. Deze personen noemen we obligaat drager.

 

 

6. Robertsoniaanse translocaties kunnen leiden tot een chromosomale inbalans bij nakomelingen. In deze opdracht bestuderen we de gevolgen hiervan..

Een vrouw is draagster van een gebalanceerde Robertsoniaanse translocatie. De hieronder getekende 3 chromosomen die betrokken zijn bij de translocatie (chromosoom 21, chromosoom 14 en het translocatiechromosoom) zullen bij de meiose telkens over 2 dochtercellen verdeeld worden.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6a. Hoeveel verschillende gameten kunnen er bij deze vrouw gevormd worden? Teken deze.

 

6b. Ga uit van bevruchting met een normale zaadcel:

 

Welke van de bij 6a. getekende gameten zal na bevruchting een zygote vormen

 

        die kan leiden tot een kindje met Down syndroom?

        met een normaal karyotype?

        met een monosomie 21?

        met als karyotype een gebalanceerde translocatie?